Glossario pemfigo e pemfigoide | Pemfigo.it

Glossario

(secondo ordine alfabetico)

 

A

Acantolisi:

Fenomeno di perdita di adesione intercheratinocitaria per cui le cellule dell’epidermide si staccano lasciando degli spazi vuoti nel tessuto.

Anemia emolitica:

Patologia del sangue caratterizzata da un accorciamento della vita media dei globuli rossi circolanti e dalla loro distruzione prematura. La loro perdita non riesce ad essere compensata dalla sintesi di nuovi globuli rossi da parte del sistema eritropoietico.  

Angina:

Condizione caratterizzata da sintomi quali dolore acuto al torace, che talvolta si può irradiare verso spalle, braccia, schiena, gola; mancanza di respiro; soffocamento e affanno; sudorazione; svenimento; nausea e vomito.

Antigene (antigenici):

Sostanza in grado di stimolare il sistema immunitario a  produrre anticorpi contro di essa perché considerata estranea e potenzialmente dannosa.

Anticorpo:

Chiamato anche immunoglobulina, è una classe di glicoproteine del siero prodotta dal sistema immunitario, in particolare dai linfociti B, in risposta al riconoscimento di un antigene.

Anulare:

Aggettivo che si attribuisce ad una lesione della pelle quando si presenta disposta ad anello o a semicerchio.

Atrofia villosa:

Condizione patologica caratterizzata da una riduzione dei villi intestinali, estroflessioni della mucosa dell’intestino che fisiologicamente aumentano la superficie dell’organo per avere una maggiore area assorbente dei nutrienti ingeriti con l’alimentazione. Ciò comporta che il rivestimento dell’intestino tende ad appiattirsi causando un malassorbimento intestinale.

Autoanticorpo:

Immunoglobulina il cui bersaglio antigenico non è un agente esterno patogeno (batteri, virus, parassiti ecc.) o non-patogeno (allergeni), ma una o più sostanze proprie dell’organismo stesso; in altre parole, si tratta di un anticorpo diretto verso l’organismo stesso.

Autoimmune:

Indica l’azione anomala del sistema immunitario che si rivolge contro componenti dell’organismo a cui appartiene determinando un’alterazione funzionale o anatomica del distretto colpito.

 

B

Bifosfonati:

Derivati del pirofosfato, sono una classe di farmaci contenenti fosforo, in grado di inibire il riassorbimento osseo e per questo utilizzati per il trattamento dell’osteoporosi.

Biopsia (bioptico):

Prelievo da un organismo vivente di un frammento di tessuto o di organo per l’esame istologico a scopo diagnostico.

Bolla:

Rigonfiamento dovuto ad una raccolta di liquido limpido tra l’epidermide e il derma.

BP180:

Nota anche come BPAG2 o collagene di tipo XVII, BP180 è una glicoproteina trans-membrana da 180 kDa, costituente dell’emidesmosoma.

BP230:

Nota anche come BPAG1, BP230 è una proteina intracellulare da 230 kDa appartenente alla famiglia delle plachine, presente a livello della placca intracitoplasmatica degli emidesmosomi.

Bronchiolite obliterante:

Malattia infiammatoria non infettiva che colpisce il polmone, in particolare la componente peribronchiolare.

Bulbo oculare:

Corrisponde all’occhio, organo di senso  che ha il compito di ricavare informazioni sull’ambiente circostante attraverso la luce.

 

C

C3:

Componente al centro della cosiddetta cascata del complemento.

Calcio:

Minerale più abbondante dell’organismo, è implicato in molteplici attività biologiche quali mineralizzazione ossea, coagulazione del sangue, eccitabilità neuromuscolare, regolazione della trascrizione genica e di attività metaboliche, contrazione muscolare scheletrica e cardiaca.

CD20:

Proteina non glicosilata di 35 kDa, espressa sui linfociti B ed è implicata nella loro differenziazione e attivazione, e nella regolazione del ciclo cellulare. È il target dell’anticorpo monoclonale detto rituximab.

Celiachia:

Malattia immunomediata caratterizzata da una infiammazione cronica dell’intestino tenue, scatenata dall’ingestione di glutine in soggetti geneticamente predisposti. I linfociti T della mucosa intestinale, dopo esser stati attivati dalla gliadina presente nel frumento e nei cereali, producono citochine che causano atrofia villosa. Ciò comporta un malassorbimento dei nutrienti, dolore addominale, crampi e diarrea.

Cellule B:

Dette anche linfociti B, sono cellule del sistema immunitario che giocano un ruolo primario nell’immunità umorale dell’immunità acquisita. La loro principale funzione è quella di produrre anticorpi contro uno specifico antigene ma svolgono anche il ruolo di presentazione dell’antigene.

Cellule T:

Dette anche linfociti T, sono cellule del sistema immunitario, fondamentali nell’immunità cellulare. Includono due tipi principali di linfociti: T CD4+ helper e T CD8+ citotossici.

Cheratinocita (cheratinocitario):

Tipo cellulare caratteristico dell’epidermide che ha principalmente una funzione protettiva da aggressioni di organismi patogeni, calore, radiazioni, UV, perdita di acqua.

Cianosi:

È uno stato di colorazione bluastro della pelle e delle mucose, segno di disturbi circolatori o respiratori, dovuto alla presenza maggiore nel sangue di deossiemoglobina (emoglobina non ossigenata) o di composti anomali emoglobinici come la metaemoglobina, carbossiemoglobina o la solfoemoglobina.

Citochine:

Molecole proteiche prodotte da vari tipi di cellule e secrete nel mezzo circostante di solito in risposta ad uno stimolo in grado di modificare il comportamento di altre cellule inducendo nuove attività come crescita, differenziazione e morte.

Clearance:

Indica il volume virtuale di plasma che un organo è in grado di depurare da una certa sostanza nell’unità di tempo.

Collagene:

Detto anche collageno, è la principale proteina del tessuto connettivo negli animali. È la proteina più abbondante nei mammiferi, circa il 25% della massa proteica totale, rappresentando nell’uomo circa il 6% del peso corporeo.

Collagene IV:

Sottotipo di collagene, componente della membrana basale.

Collagene VII:

Sottotipo di collagene che forma le fibrille di ancoraggio nel derma e che, prendendo contatto con componenti dei cheratinociti basali, contribuisce alla costituzione della giunzione dermo-epidermica.

Complemento:

Il sistema del complemento è una cascata enzimatica che partecipa al processo di difesa contro le infezioni. Molte proteine del complemento sono presenti nel siero come precursori enzimatici inattivi (zimogeni); altre si trovano sulla superficie delle cellule. Durante l’attivazione del complemento si ha il reclutamento di diverse cellule del sistema immunitario.

COOH- terminale:

Detto anche dominio C-terminale di una proteina o di un polipeptide, è l’estremità di una catena di amminoacidi che termina con un gruppo carbossilico.

Cornea:

Membrana trasparente convessa anteriormente che costituisce la porzione anteriore della tonaca fibrosa del bulbo oculare.

Crossreattività:

Reazione che avviene quando gli anticorpi verso uno specifico antigene riconoscono un altro antigene che presenta caratteristiche simili a quello verso cui si è sviluppata la risposta immune, inducendo reazioni immunitarie di tipo allergico.

 

D

Deidrogenasi glucosio-6-fosfato:

Enzima che catalizza la prima reazione ossidativa e irreversibile della via dei pentoso fosfati, che ha come scopo di trasformare il glucosio 6 fosfato a glucunolattone.

Derma:

Strato posto al di sotto dell’epidermide, costituito da tessuto connettivo al cui interno si trovano cellule dermiche, vasi sanguigni e linfatici, fibre nervose e corpuscoli neurosensoriali, follicoli piliferi, muscoli erettori del pelo, ghiandole sebacee e sudoripare.  

Desmocollina 1:

Sottotipo di desmocollina, proteina integrale di membrana componente del desmosoma.

Desmocollina 3:

Sottotipo di desmocollina, proteina integrale di membrana componente del desmosoma.

Desmogleina:

Componente del desmosoma di cui esistono diversi tipi, localizzati in modo differente nei vari strati dell’epidermide; è implicata nel reciproco ancoraggio delle cellule dell’epidermide, chiamate cheratinciti.

Desmogleina 1:

Componente del desmosoma, espressa in tutti gli strati dell’epidermide, soprattutto in quelli superficiali, mentre nelle membrane mucose è poco espressa.

Desmogleina 3:

Componente del desmosoma, espressa sia nella pelle che nelle membrane mucose.

Desmoplachina I:

Tipo di proteina di adesione presente nella placca desmosomiale.

Desmoplachina II:

Tipo di proteina di adesione presente nella placca desmosomiale.

Desmosoma:

Chiamata anche macula adhaerens, è una giunzione di natura proteica che consente l’adesione tra cheratinociti ed è necessaria ai tessuti per rispondere a stress meccanici.

Dispnea:

Detta anche sindrome di Capaldo o fame d’aria, è il sintomo di una respirazione difficoltosa.

Double dummy:

Modalità di trattamento farmacologico che si adatta per somministrare in condizione di doppia cecità due farmaci che hanno formulazioni o modalità di somministrazione diverse. È necessario, in questo caso, che i pazienti di entrambi i gruppi assumano il farmaco attivo ed il placebo dell’altro trattamento.

 

E

Eczema (eczematose):

Reazione dermica infiammatoria pruriginosa e non infettiva.

Elastasi neutrofila:

E’ un enzima appartenente alla famiglia delle proteasi seriniche, rilasciato dai neutrofili durante il processo infiammatorio. Ha la funzione di coadiuvare la distruzione dei batteri e delle cellule estranee.

ELISA:

Acronimo derivato dall’espressione inglese enzyme-linked immunosorbent assay (“saggio immunoassorbente legato ad un enzima”), è un test immunoenzimatico usato in biochimica per rilevare la presenza di una sostanza o antigene usando uno o più anticorpi ad uno dei quali è legato un enzima.

Ematossilina:

Sostanza vegetale estratta dalla pianta Haematoxylum campechianum, è usata nelle colorazioni comunemente impiegate per gli studi istologici. Non è di per sé un colorante, ma diventa tale per ossidazione ad emateina, mostrando una affinità per le sostanze acide, ossia basofile. Classicamente colora il nucleo delle cellule.

Emidesmosomi (emidesmosomiali):

Sono giunzioni occludenti e si occupano della giunzione tra la cellula e la matrice extracellulare. Sono molto simili morfologicamente ai desmosomi, ma i loro filamenti intermedi sono composti di cheratina. Si trovano sulla membrana plasmatica che delimita la superficie basale delle cellule ed essi poggiano sulla membrana basale sottostante.

Emolisi:

Processo di distruzione dei globuli rossi o eritrociti. Può essere fisiologico quando occorre a rinnovare la popolazione degli eritrociti che solitamente hanno una durata di vita di circa 120 giorni.

Endomisio:

Tessuto connettivale che riveste le singole fibre muscolari.

Enteropatia:

Patologia subacuta o cronica dell’intestino, che si osserva in molte malattie fra le quali il morbo di Chron, i tumori intestinali, il morbo celiaco. È caratterizzata da dilatazione dei vasi linfatici sottomucosi, edema della mucosa e della sottomucosa, alterazione della permeabilità vascolare che nell’insieme comporta fuoriuscita di linfa, ricca in proteine, dagli spazi sottomucosi al lume intestinale.

Envoplachina:

Proteina appartenente alla famiglia di proteine associata al desmosoma, è un costituente dello strato corneo dell’epidermide.

Enzimi proteolitici:

Chiamati anche proteasi, nel nostro corpo questi enzimi hanno la funzione di scindere le proteine ​​ingerite nei loro componenti di base, gli amminoacidi. Il taglio proteolitico può avere anche funzioni regolatorie e strutturali.

Eosina:

E’ un colorante di contrasto dell’ematossilina, utilizzato in istologia per effettuare la colorazione del citoplasma.

Eosinofili:

Sono una categoria di globuli bianchi, coinvolti nelle reazioni allergiche e nella difesa contro le infestazioni parassitarie.

Epidermide:

Insieme al derma sottostante, compone la pelle o cute.

Epidermolisi bollosa distrofica:

È una forma di epidermolisi bollosa ereditaria caratterizzata da fragilità della cute e delle mucose, con conseguente formazione di vescicole e ulcerazioni a livello della lamina densa della membrana basale cutanea, che guariscono con significativa cicatrizzazione e formazione di milia.

Epitopo:

Detto anche determinante antigenico, corrisponde a quella piccola parte dell’antigene che prende contatto con l’anticorpo a livello del sito di legame.

Eritema multiforme:

Si intende una forma patologica che interessa la pelle. È un’infiammazione dei vasi sanguigni causata dai globuli bianchi che, distruggendo i vasi, portano questi tessuti a necrosi ischemica e ad una reazione d’ipersensibilità.

Esame istologico:

Consiste nell’osservare al microscopio un campione di tessuto (biopsia) che può essere prelevato dalla parte del corpo in cui si sospetta si stia sviluppando una malattia.

Estratti dermici:

Sono ottenuti per disgregazione delle cellule e dei componenti contenuti nel derma.

 

F

Farmacocinetica:

Studia quantitativamente l’assorbimento, la distribuzione, il metabolismo e l’eliminazione dei farmaci, cioè in termini più generali gli effetti dell’organismo sul farmaco.

Farmacodinamica:

Studia gli effetti del farmaco sull’organismo ed il suo meccanismo d’azione.

Fc:

Chiamato frammento cristallizzabile, è una delle due porzioni che si ottengono per clivaggio di un anticorpo tramite specifici enzimi proteolitici (pepsina e papaina); esso è in grado di cristallizzare, cioè di formare complessi con altre strutture se immerso in un liquido proteico. Questo frammento contiene una porzione delle due catene pesanti che compongono l’immunoglobulina ma non le regioni variabili. La sua funzione nell’anticorpo integro è quella di interagire con numerosi recettori espressi sulla superficie di molte cellule del sistema immunitario.

Fibrille di ancoraggio:

Date dal collagene tipo VII, sono elaborate dai fibroblasti del connettivo e ancorano la lamina basale alla lamina reticolare.

Fibroblasti:

Cellule tipiche del tessuto connettivo, in grado di produrre collagene, glicosaminoglicano, fibre elastiche e reticolari e le glicoproteine della matrice extracellulare.

Figurato:

Dicasi di eruzione o manifestazione patologica cutanea caratterizzata da limiti e conformazione più o meno definiti (circolari, policiclici, ramificati, ecc.).

Formalina:

Soluzione acquosa di formaldeide impiegata per la conservazione dei pezzi anatomici o altro materiale organico.

Fornici:

Linea della riflessione della congiuntiva nel punto di passaggio dal rivestimento della superficie interna della palpebra al rivestimento del bulbo oculare.

 

 

G

Giunzione dermo-epidermica:

È la zona di giunzione tra l’epidermide e il derma; comprende componenti degli emidesmosomi e della membrana basale cutanea. È composta di collagene, proteoglicani, glicoproteine e proteine leganti il calcio anche prodotte dai cheratinociti basali e dai fibroblasti localizzati a livello dermico.

Gliadina deamidata:

Una delle proteine principali del glutine, è il bersaglio molecolare degli anticorpi che causano la celiachia. Il dosaggio ematico degli anticorpi anti-gliadina è utile nello screening dei pazienti con sospetta enteropatia sensibile a glutine.   

Globuli rossi:

Chiamati anche eritrociti, fanno parte delle cellule del sangue. La loro principale funzione è il trasporto di ossigeno dai polmoni a tutte le cellule dell’organismo.

Glucocorticoidi:

Classe di ormoni steroidei che nell’uomo sono prodotti nella corticale del surrene. La loro secrezione è stimolata dall’ormone adrenocorticotropo adenoipofisario la cui secrezione a sua volta è stimolata dall’ipotalamo. I glucocorticoidi agiscono sul metabolismo dei carboidrati, dei lipidi e delle proteine, e riducono le risposte infiammatorie e immunitarie. Sono prodotti sinteticamente ed utilizzati come farmaci.

Glutine:

Sostanza proteica che si origina dall’unione di due tipi di proteine: la prolammina (gliadina nel frumento) e la glutenina, presenti principalmente nei cereali quali frumentofarrosegale e orzo.

Gold standard:

In medicina, l’esame diagnostico più accurato per confermare un dubbio diagnostico.

 

H

 

I

IgA:

Immunoglobulina di tipo A, anticorpo coinvolto nell’immunità e protezione delle mucose, nell’attivazione del complemento.

IgE:

Immunoglobulina di tipo E, anticorpo coinvolto nella difesa contro parassiti vermiformi e nell’ipersensibilità immediata (reazioni allergiche).

IgG:

Immunoglobulina di tipo G, anticorpo implicato nell’opsonizzazione e nell’attivazione del complemento, nella citotossicità cellulare anticorpo-dipendente (ADCC), nell’inibizione dei linfociti B, nell’immunità neonatale (fino a 6-12 mesi dalla nascita).

IgM:

Immunoglobulina di tipo M, sottotipo anticorpale che compare per primo in risposta all’esposizione con l’antigene. È coinvolto nell’attivazione del complemento, nell’attività agglutinante. Può essere legata alla membrana dei linfociti B.

Immunità cellula-mediata:

E’ una risposta del sistema immunitario che prevede l’attivazione dei macrofagi, delle cellule natural killer, dei linfociti T citotossici, nonché il rilascio di varie citochine in risposta ad un antigene.

Immunità umorale:

E’ una risposta immunitaria mediata dalla secrezione di anticorpi prodotti da linfociti di tipo B differenziatisi in plasmacellule. Gli anticorpi prodotti si legano alla superficie di antigeni come virus, batteri e sostanze, considerate estranee.

Immunoblotting:

vedi western blotting

Immunodominante:

Aggettivo pertinente all’epitopo di una molecola che provoca la risposta immunitaria più intensa.

Immunofissazione:

vedi western blotting

Immunofluorescenza:

Tecnica diagnostica che utilizza sostanze fluorescenti per evidenziare la presenza di antigeni o di anticorpi.

Immunofluorescenza diretta:

Per le malattie bollose autoimmuni è una tecnica diagnostica per cui si effettua una biopsia a livello della cute peri-lesionale o delle mucose e la si pone a contatto con un anticorpo anti-Ig marcato con una sostanza fluorescente. Questa evidenzia eventuali depositi di immunoglobuline sulla cute analizzata.

Immunofluorescenza indiretta:

Per le malattie bollose autoimmuni è una tecnica diagnostica per cui si usa un substrato noto, quale cute umana o esofago di scimmia e lo si pone a contatto con il siero del paziente, per poi evidenziare con un anticorpo anti-Ig umana marcato con una sostanza fluorescente, la presenza degli auto-anticorpi leganti gli antigeni epiteliali o della membrana basale.

Immunoglobulina:

vedi anticorpo

Immunoprecipitazione:

Fenomeno che si verifica in una soluzione in cui ha la concomitante presenza di antigene/i, formati da uno o più epitopi, e di anticorpi diretti contro di essi. In queste condizioni è possibile che si formino aggregati antigene-anticorpo multipli che immunoprecipitano e che possono essere evidenziati in vario modo.

Integrina α6β4:

Proteina che gioca un ruolo chiave nella formazione dell’emidesmosoma, giunzione di adesione; contribuisce al legame tra le cellule epiteliali e la membrana basale.

Intestino tenue:

Chiamato anche piccolo intestino, è la prima parte dell’intestino in cui si completa la scomposizione chimica degli alimenti e avviene l’assorbimento di quasi tutte le sostanze nutritive. È l’organo più lungo di tutto l’apparato digerente ed è distinto in tre porzioni: duodeno, digiuno ed ileo.

Istiociti:

Cellule che costituiscono una componente fissa del tessuto connettivo lasso ed esplicano funzioni di natura fagocitaria nei confronti di numerosi antigeni, insieme con i macrofagi.

Istologia:

Branca della biologia che studia la struttura microscopica dei tessuti e degli organi vegetali e animali.

Istopatologico:

Riferito all’istopatologia, ramo della medicina che studia le alterazioni microscopiche indotte dalle malattie nei tessuti.

 

K

kDa:

Chilo Dalton, non fa parte del Sistema Internazionale di unità di misura ma è da esso riconosciuta in virtù del largo impiego che ne viene fatto, specialmente in chimica, biochimica e biologia molecolare. Significa migliaia di delta che corrisponde all’unità di massa atomica; permette di misurare il peso di una molecola.

 

L

Lamina densa:

Struttura filamentosa presente nell’epitelio, al di sotto della lamina lucida. Spessa circa 20-300 nm, insieme alla lamina lucida, costituisce la membrana basale che separa strutturalmente l’epitelio dal sottostante tessuto connettivo.

Laminina 332:

Membro della famiglia delle laminine, glicoproteine sintetizzate dalle cellule epiteliali. Collega l’epitelio alla membrana basale, conferendo a quest’ultima forza ed elasticità.

Laminina 551:

Membro della famiglia delle laminine, glicoproteine sintetizzate dalle cellule epiteliali.

Laminina γ1:

Proteina codificata dal gene LAMC1, appartenente alla famiglia delle laminine.

Leucociti (leucocitari):

Chiamati anche globuli bianchi, sono cellule mature della porzione corpuscolata del sangue, presenti nella maggior parte dei distretti tissutali del corpo e che viaggiano attraverso vasi linfatici e sanguigni. La funzione principale dei leucociti è quella di preservare l’integrità biologica dell’organismo tramite l’attuazione dell’immunità cellulare.

Lichen planus:

Dermatosi infiammatoria ad andamento cronico-recidivante ed eziologia sconosciuta che colpisce cutemucose e unghie.

Linfociti:

Cellule effettrici del sistema immunitario, costituiscono tra il 20 e il 40% dei leucociti. Si dividono in linfociti B, responsabili della risposta immunitaria umorale, e linfociti T, responsabili della risposta immunitaria cellula-mediata.

 

M

Malattia autoimmune:

In medicina si indica l’alterazione del sistema immunitario che dà origine a risposte immuni anomale o autoimmuni, cioè dirette contro componenti dell’organismo, causando un’alterazione funzionale o anatomica del tessuto o dell’organo colpito.

Mastociti:

Cellule di forma tondeggiante, dotate di attività ameboide, presenti nel tessuto connettivo. Tendono a concentrarsi lungo i vasi sanguigni ed intervengono nella genesi delle reazioni allergiche, di ipersensibilità ed anafilattiche.

Membrana:

Rivestimento di natura lipoproteica delle cellule degli organismi viventi.

Metaemoglobinemia:

Malattia del sangue in cui una quantità anomala di emoglobina si accumula nel sangue. Quest’ultima risulta incapace di trasportare ossigeno ai tessuti del corpo in modo efficace. La metaemoglobinemia può essere ereditaria o acquisita perché causata dall’esposizione ad alcuni farmaci, prodotti chimici o alimenti.

Metalloproteasi 9:

Tipo di metalloproteasi appartenente alla famiglia di enzimi del gruppo delle proteasi, il cui meccanismo catalitico richiede la presenza di ioni metallici come cofattori. La metalloproteasi 9 è coinvolta nella scissione del collagene di tipo IV e di altre proteine della membrana basale.

Milia:

Piccoli pallini bianchi che si formano sul volto quando le cellule epiteliali morte rimangono intrappolate sotto la superficie della pelle, formando delle piccole cisti che compaiono principalmente su naso e guance in modo ravvicinato, ma che possono comparire anche attorno alla bocca o sulle palpebre.

Mimesi molecolare:

Meccanismo che può essere alla base dell’insorgenza di manifestazioni autoimmuni in cui un antigene mima, cioè assomiglia, a strutture o antigeni diversi da esso. È classico il caso in cui un antigene virale mima un antigene dell’organismo e la risposta immune nata per combattere il virus, si rivolge per errore verso l’organismo che l’ha prodotta.

Mitocondri:

Organelli cellulari presenti negli eucarioti, considerati la centrale energetica della cellula. Al loro interno avviene la respirazione cellulare, processo che consente la produzione di grandi quantità di energia sotto forma di molecole di Adenosina Trifosfato (ATP).

Mucosa:

Porzione tissutale a diretto contatto con il lume degli organi cavi che sono in comunicazione con l’ambiente esterno. E’ formata dalla sovrapposizione di quattro strati: un epitelio di rivestimento che guarda verso il lume; una lamina basale che costituisce il collegamento tra lo strato epiteliale e quello connettivale; una lamina o tonaca propria intermedia di tessuto connettivo lasso a fasci intrecciati; una muscularis mucosae, presente esclusivamente negli organi dell’apparato digerente, a partire dall’esofago, e composta da uno strato di fibrocellule muscolari lisce, che si continua con la tonaca sottomucosa. La mucosa non è impermeabilizzata da cheratina ma protetta da muco, ricco di mucopolisaccaridi, secreto da ghiandole mucipare.

 

N

Neoplasia:

Detta anche tumore, indica in patologia una massa di tessuto che cresce in eccesso ed in modo scoordinato rispetto ai tessuti normali, e che persiste in questo stato dopo la cessazione degli stimoli che hanno indotto il processo.

Neovascolarizzazione corneale:

La creazione e la crescita di nuovi capillari nella area corneale classicamente non-vascolarizzata.

Neutrofili (neutrofilico):

Sono i più numerosi globuli bianchi riscontrabili nel sangue la cui funzione è di proteggere l’organismo da agenti estranei, soprattutto infettivi, esercitando diverse azioni di difesa in combinazione con i linfociti e altre cellule del sistema immunitario.

NH2-terminale:

Il dominio N-terminale di una proteina o di un polipeptide è l’estremità di una catena di amminoacidi che termina con un gruppo amminico.

 

O

Orticarioide:

Aspetto di un’eruzione cutanea caratterizzata da pomfi, lesioni cutanee di dimensioni variabili in rilievo, rossastre e pruriginose.

Osteoporosi:

Condizione in cui lo scheletro è soggetto a perdita di massa ossea e resistenza causata da fattori nutrizionali, metabolici o patologici, o da farmaci, esponendo il soggetto ad un maggior rischio di fratture patologiche.

 

P

Papille dermiche (derma papillare):

Anse della giunzione dermo-epidermica che si incastrano nelle creste epidermiche.

Papula:

Piccolo rilievo della pellesolido e generalmente di forma conica. Le papule non contengono pus, distinguendole dalle pustole; spesso sono presenti in grappoli e sono accompagnate da rash cutaneo.

Pemfaxina:

Molecola di 75 kDa, identificata come nuovo antigene nel pemfigo volgare e che agisce come recettore colinergico.

Periplachina:

Molecola presente a livello desmosomiale, coinvolta nella stabilizzazione del legame della placca interna ai filamenti del citoscheletro.

Placebo:

Sostanza priva di efficacia terapeutica.

Placche:

Lesioni della pelle piatte o tondeggianti, di diametro > 10 mm, sopraelevate o depresse rispetto alla superficie cutanea.

Plachina:

Proteina citoplasmatica associata al desmosoma ed in contatto con il citoscheletro.

Placofilina 3:

Proteina che consente il legame dei desmosomi ai filamenti intermedi.

Plasma:

Componente liquida del sangue, dal colore giallo paglierino, è composto principalmente da acqua (92%), proteine (8%) e sali minerali. Serve come mezzo di trasporto per glucosio, lipidi, ormoni, prodotti del metabolismo, anidride carbonica ed ossigeno. Inoltre è il mezzo di immagazzinamento e trasporto dei fattori di coagulazione quali la fibrina, il cui contenuto è necessario per mantenere la pressione osmotica del sangue.

Plasmina:

Forma attiva del plasminogeno ottenuta grazie all’azione della proteasi urochinasi, è un importante enzima appartenente alla classe delle idrolasi. La sua funzione è di degradare molte proteine del plasma sanguigno, in particolare la fibrina dei trombi, formatosi in seguito a lesioni vascolari; ciò determina la dissoluzione del coagulo.

Plasminogeno:

Precursore inattivo della plasmina.

Plectina:

Proteina presente in diverse forme che media l’interazione dei filamenti intermedi con le altre fibre citoscheletriche.

Protein chinasi C:

È un enzima della classe delle seronine/treonine chinasi, attivato dal diacilglicerolo. È implicato nei meccanismi di segnalazione e comunicazione cellulare, in quanto capace di fosforilare le proteine bersaglio.

 

Q

 

R

Recettore colinergico:

È una classe di recettori transmembrana che trasduce il segnale in seguito al legame con il neurotrasmettitore acetilcolina.

 

S

Sepsi:

Detta anche setticemia, è una sindrome clinica caratterizzata da un’abnorme risposta infiammatoria sistemica messa in atto dall’organismo in seguito al passaggio nel sangue di microrganismi patogeni provenienti da un focolaio sepsigeno.

Sondino nasogastrico:

Lungo catetere che viene introdotto all’interno di una narice ed inserito delicatamente all’interno dell’organismo fino a raggiungere lo stomaco. Può essere usato per molteplici ragioni: svuotare la cavità gastrica (drenaggio), introdurre farmaci, effettuare esami diagnostici, alimentare artificialmente. Il suo posizionamento viene effettuato dall’infermiere o dal medico.

Sponsor:

Individuo, azienda, istituzione o organizzazione che prende responsabilità per l’avvio, la gestione e /o il finanziamento di un trial clinico.

Steroidi:

Lipidi derivati ossidati degli steroli, aventi nel nucleo quattro anelli condensati di atomi di carbonio. Includono diverse molecole quali gli ormoni sessuali (es. testosterone, estradiolo, progesterone), gli ormoni corticosurrenali (es. cortisolo, aldosterone), il colesterolo. Il cortisone è un ormone di natura steroidea.

Stomatite:

Malattia infiammatoria della mucosa del cavo orale.

Studio clinico di fase 1:

Prima fase di uno studio clinico, dura circa 1-2 anni ed è generalmente condotta su un piccolo numero di volontari sani. Essa comprende lo studio della tollerabilità, della farmacocinetica, del metabolismo e della farmacodinamica. Si somministrano inizialmente frazioni delle dosi usate sugli animali, aumentandole fino a determinare la dose massima tollerabile nell’uomo e verificando attentamente qualsiasi effetto indesiderato dannoso. Questi studi hanno scopi conoscitivi e non curativi perché permettono di stabilire analogie e differenze con i dati rilevati negli studi pre-clinici fornendo elementi sull’attività terapeutica futura, sul dosaggio da impiegare nell’uomo.

Studio clinico di fase 2:

La seconda fase di uno studio clinico è condotta su pazienti per valutare, oltre alla sicurezza del nuovo farmaco, la sua efficacia. In caso di malattie rare, il numero di pazienti coinvolti nella sperimentazione è inferiore, proporzionato alla ridotta frequenza della patologia. Inoltre i criteri di ammissione sono più restrittivi al fine di costituire campioni di soggetti che siano il più possibile omogenei e che possano dare minore variabilità di risposta.

Studio clinico di fase 3:

Nella terza fase di uno studio clinico, la cui durata è solitamente di 4-5 anni, si verifica su un numero maggiore di pazienti l’efficacia del farmaco sui sintomi, sulla qualità della vita o sulla sopravvivenza, confrontata con un placebo, con altri farmaci già in uso o con nessun trattamento. Si saggiano anche gli schemi posologici per la commercializzazione e si ricercano eventuali interazioni con altri farmaci. Generalmente questi studi vengono condotti in più di un sito contemporaneamente, spesso a livello internazionale, in ambito universitario od ospedaliero, seguendo rigidi protocolli; la selezione dei pazienti è molto stringente in quanto questi devono essere sufficientemente rappresentativi della popolazione di malati.

Studio clinico di fase 4:

La fase quattro di uno studio clinico è successiva all’immissione in commercio del farmaco ed include studi sperimentali ed osservazionali per la farmacovigilanza, con la segnalazione di reazioni indesiderate e impreviste.

Studio clinico in aperto:

Studio clinico in cui sia il medico sperimentatore sia i soggetti inclusi sono a conoscenza del trattamento assegnato. Sono selezionati i pazienti affetti da una malattia in cui il nuovo farmaco è elettivamente indicato. Scopo è definire il dosaggio ottimale e tollerabile.

Studio clinico controllato in cieco:

Studio clinico in cui il paziente, o il paziente e lo sperimentatore (doppio cieco), o il paziente e lo sperimentatore e chi analizza i risultati (triplo cieco), non sono a conoscenza se si sta somministrando farmaco o placebo.

Studio clinico monocentrico:

Studio clinico condotto da un solo ricercatore o gruppo di ricerca in un centro ospedaliero o extra ospedaliero.

Studio clinico multicentrico:

Studio clinico condotto secondo un unico protocollo e svolto parallelamente in differenti sedi (clinica, ospedale, università, ecc) o paesi.

Studio clinico prospettico:

Studio nel quale i pazienti sono inclusi a partire dal momento in cui si decide il suo inizio e seguiti nel tempo.

Studio pilota:

Applicazione iniziale, su piccola scala, di un protocollo di studio, al fine di verificare se il progetto è adeguato, stabilirne la fattibilità o ricavare informazioni che permettano di determinare la grandezza del campione dello studio definitivo.

Subcorneale:

Area presente sotto lo strato corneale, strato più esterno della cute continuamente sottoposto a solleciti meccanici esterni.

 

T

T CD4+:

Chiamati anche linfociti T helper, sono linfociti attivati dalle cellule presentante l’antigene, la cui principale azione è secernere citochine che sono implicate nella risposta immunitaria adattativa ed innata.

T CD8+:

Chiamati anche linfociti T citotossici, sono linfociti che svolgono la loro azione principalmente eliminando le cellule infettate o comunque pericolose per l’organismo che li ospita.

Topi immondoficienti:

Modello animale usato per studiare il sistema immunitario e i trapianti. Includono i topi nudi, così definiti perché privi sia di timo che di pelo, e i topi SCID (Severe Combined Immunodeficiency), privi totalmente sia di linfociti B che T.

Transglutaminasi epidermica:

Proteina espressa nell’epidermide che rappresenta l’antigene verso cui si sviluppa la reazione autoimmunitaria nella dermatite erpetiforme.

Transglutaminasi tissutale:

Proteina tissutale espressa nella mucosa dell’intestino tenue che rappresenta il marker sierologico più specifico per la diagnosi della malattia celiaca.

Trial clinico:

Studio clinico farmacologico, biomedico o salute-correlato condotto su uomo secondo protocolli predefiniti, il cui scopo è di verificare che una nuova terapia sia sicura, efficace e migliore di quella normalmente impiegata e correntemente somministrata.

Lo studio clinico si articola in due fasi: la fase pre-clinica, condotta con ricerche in vitro (su cellule) e/o in vivo (su animale), il cui obiettivo è di ottenere risultati che dimostrino il potenziale efficace della cura nei confronti della malattia; la fase clinica, condotta su uomo e a sua volta suddivisa in 4 fasi, che consente di stabilire il corretto dosaggio, la via di somministrazione più adeguata, l’efficacia e eventuali effetti indesiderati del trattamento.

 

U

 

V

Vescicola (vescicolare):

Dal latino vesicula, piccola tumefazione, è una minuscola raccolta di liquido chiaro al di sotto dello strato esterno dell’epidermide.

Vitamina D:

Gruppo di pro-ormoni liposolubili costituito da 5 diverse vitamine: vitamina D1, D2, D3, D4 e D5. La fonte principale per l’organismo umano è prodotto grazie all’esposizione alla radiazione solare che attiva la forma biologicamente inattiva della vitamina D attraverso due reazioni di idrossilazione, trasformandola in calcitriolo.

 

W

Western blotting:

Chiamata anche immunoblotting, è una tecnica di biochimica che permette di identificare una determinata proteina in una miscela di proteine, mediante il riconoscimento da parte di anticorpi specifici

 

Z

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